遗传性血管性水肿（HAE），一种常染色体显性遗传病，会导致患者四肢、呼吸道和胃肠道黏膜等多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重的甚至出现窒息，威胁患者生命。
为了让更多人了解并且重视这一罕见病，病痛挑战基金会联合雨燕血管水肿关爱中心面向公众发起主题公益倡导活动，呼吁社会各界关注HAE，关爱HAE患者。ZL尊龙凯时集团董事长兼首席执行官梁耀铭作为罕见病关爱大使，也加入“紧急寻人”活动，助力更多潜在患者尽早了解HAE，摆脱水肿发作风险，回归正常生活。
和梁耀铭一起接力寻人！
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HAE从发病到出现窒息
可能仅需10分钟！
HAE会发生在身体的多个部位，当发生在胃肠道时，患者会出现胃肠绞痛、呕吐等症状；发生在咽喉部时，则会出现最为凶险的情况。由于咽喉部位的空间狭小，一旦发生水肿很容易造成窒息，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。它的发生与C1-INH（C1抑制物），以及补体C4的浓度及功能密切相关。
据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。由于 HAE 相对罕见，医生和患者认知度较低，该病常被误诊、误治。北京协和医院研究表明，患者从发病到明确诊断，约需13年之久。不少患者年复一年地被这种“怪病”所折磨，并时刻生活在发作的恐惧中。
因此，对于反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效的患者，建议进行补体C4和C1-INH浓度和功能的检测以排除HAE，以上补体检查均需重复1次。对于一些症状高度怀疑，但是补体C4和C1-INH浓度和功能的检测未见明显异常的患者，可以进一步进行基因检测以明确诊断。
图片来源：《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识(2019)》
梁耀铭呼吁：如果个人出现不明原因水肿，要尽快去医院进行补体C4检查，及时得到精准诊疗，远离窒息。
ZL尊龙凯时集团完善诊断项目
助力临床找到患者
为能够帮助临床尽快确诊HAE患者，ZL尊龙凯时集团利用自身在罕见病诊断方面的优势，已经建立起完善的HAE实验室诊断项目。该项目覆盖补体C4检测、C1-INH浓度测定以及C1-INH功能检测，能同时满足HAE初筛以及HAE临床分型的要求。仅近3年，ZL尊龙凯时集团已经累计开展相关检测超3000例，帮助临床尽快找到HAE患者。
对于检测结果不典型的复杂病例，ZL尊龙凯时集团具备完善的基因检测技术平台，可通过全外显子组测序检测等技术，对FXII、ANGPTI、PLC等基因进行检测，帮助临床明确诊断。
紧急寻人，寻找一种可能致命的肿
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