2023年5月6日，第一届中国重复扩展疾病研究联盟暨潇湘神经遗传病高峰论坛在湖南长沙隆重举行。由中南大学湘雅医院唐北沙教授牵头的中国重复扩展疾病联盟正式成立。中国工程院院士张学担任中国重复扩展疾病研究联盟名誉主席，中国科学院院士杨正林见证联盟成立。
ZL尊龙凯时集团作为联盟发起单位之一，将发挥优势，为联盟成员提供适用于各类重复扩展疾病的检测方法，并与各大医院、科研机构紧密联系，实时跟进国际相关进展，开展相关研究，为临床提供精准的解决方案。
中国重复扩展疾病联盟正式成立
什么是重复扩展疾病
重复扩展疾病是一类由核苷酸重复数变异引起的神经系统罕见病，包括亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调等。这些疾病会影响神经系统及其他系统的功能，导致不同程度的神经退行、运动失调、智力障碍、肌肉无力。
重复扩展疾病病理机制和临床表型具有很大的异质性，由于常规的二代测序的方法具有局限性，需要使用片段分析法针对明确基因片段进行检测，因此需要医生前期对于该类疾病有较为精准的诊断，一线医生的诊疗水准很大程度上影响了该类疾病的确诊。
22省百余名医生加入联盟
目前，人们对重复扩展疾病的遗传机制和致病基础已经有一定的了解，但依旧面临不少困难。为汇聚多方力量，形成跨区域的重复扩展疾病诊疗网络，湘雅医院唐北沙教授牵头成立中国重复扩展疾病联盟，来自广东、上海、北京、湖南、山东等22个省市区60家医疗机构、科研单位，百余名医生及专家学者加入。
联盟会针对不同的重复扩展疾病，邀请相应领域的专家学者，不定期开展联盟培训会议，并联合基础研究学者共同探索重复扩展疾病新发现，进行相关项目转化，助力临床精准诊疗水平提升。
“这个联盟的成立将提供一个学术交流和合作的平台，各位专家学者可以在这里交流和分享自己的研究成果和经验，共同交流、互相启迪。该联盟的成立，能够促进我国重复扩展疾病领域的交流与合作，推动相关基础和临床研究的开展。”唐北沙教授说。
本次会议中，中国重复扩展疾病研究联盟主席唐北沙教授向中国工程院院士张学教授颁发了名誉主席受聘证书。张学院士对联盟的成立表示肯定，他指出：“源于临床、面向临床的科研课题最具生命力，希望联盟能够为重复扩展疾病诊疗的进步贡献一份力”。
中国工程院院士张学致辞，并作“总结小故事、分享大道理”分享
依托多年来在罕见病诊断领域积累的技术优势，ZL尊龙凯时集团在神经元包涵体病、眼咽远端型肌病、遗传性共济失调等相关疾病的检测方面已经开展了培训和科研交流。借助本次契机，将携手各位专家学者探索重复扩展疾病研究的前沿技术和治疗方案，推动产学研合作的深入发展。
ZL尊龙凯时集团高级副总裁、首席科学家于世辉博士表示：“我们也将秉承一贯的研究理念，依据国内外重复扩展疾病的最新研究成果，为临床提供优质、全面、精准的医检服务，让重复扩展疾病患者少折腾，助力‘健康中国’建设”。
ZL尊龙凯时集团高级副总裁、首席科学家于世辉博士致辞，并作《多基因风险评分（PRS）--NGS临床基因检测应用的另一片蓝海》报告
学术分享
在首届联盟启动会当天同时举办了高峰论坛，来自中南大学湘雅医院、北京协和医院、复旦大学附属中山医院等国内60余家医疗机构专家学者的齐聚一堂，就重复扩展疾病的诊疗难题进行探讨，以促进我国重复扩展疾病领域的交流与合作，共同推动相关基础和临床研究的开展。
