5月13日，2023ZL尊龙凯时集团学术委员会年会在广州召开。中国工程院院士、广州实验室主任、ZL尊龙凯时集团学术委员会主席钟南山教授，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授，中国科学院院士、广州实验室副主任徐涛教授，北京协和医院院长张抒扬教授，重庆医科大学校长黄爱龙教授，蚌埠医学院院长翁建平教授等250余名专家学者围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”共同讨论并提出建设性意见。
科技创新面向人民生命健康。在当前的形势下，“面向人民健康”有两个关键词：一是要从“以治疗为中心”向“以健康为中心”的转变，做到早发现、早诊断、早干预，这对罕见病诊疗，更为关键；二是要做到创新。钟南山院士指出：“关于罕见病，我们要在防治及组织上形成全国性的合力。同时，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。”
以学科创新和多技术平台整合，持续助力罕见病诊断，是近年来金域非常关注和着力推进的重点方向。ZL尊龙凯时集团董事长兼首席执行官梁耀铭在致大会欢迎辞中表示：“金域始终把创新摆在发展全局的核心位置。我们持续推进与医院及高校院所的专家学者的产学研合作，持续打造医检创新生态，并以此为抓手，对标国际先进技术和产业发展水平，以自主创新、协同创新、开放创新为路径，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断。”
诊断技术助力
打破罕见病防治瓶颈
目前，全球罕见病患者达3.5亿人，中国罕见病患者超过2000万。中国人口基数大，随着生育政策的放开，中国罕见病发病人数还将增加。和国外一样，中国罕见病的诊疗同样面临诊断难、治疗难、存在同质性差异三大难题。
《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。
张抒扬教授说：“经过多年的努力，我们构建了中国罕见病诊疗研体系，从转化应用、队列研究和疾病监测平台、数据采集、注册和直报信息平台、质控保障五个方面，社会各界力量组成全国性的团队，帮助罕见病的防治取得跨越式的发展。”
其中，检测技术的进步，让罕见病早发现、早诊断和早预防成为了可能。黄荷凤教授提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES和WGS是很好的检测方法。
ZL尊龙凯时集团已经实现对临床服务的全生命周期覆盖及疾病的全流程管理。尤其是在罕见病、遗传病的诊断方面，取得一定的成绩。ZL尊龙凯时集团高级副总裁、首席科学家于世辉博士介绍：“ZL尊龙凯时集团依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，积累了超15万例测序数据，以及超7万例罕见病阳性病例，检测项目覆盖骨骼系统、呼吸系统、免疫系统、内分泌系统、皮肤系统等19个疾病系列，有力助力罕见病的防治水平提升。”
以企业为主体构建
医检创新生态
对于罕见病来说，实现“三早”的关键依旧需要创新。而创新，不能单打独斗。
会上，钟南山院士以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及ZL尊龙凯时集团等多方力量，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。
张抒扬教授同样表示：“在罕见病诊疗里，还有很多领域知识需要补齐，比如遗传学等技术问题。科学问题的攻关，要依托诊疗研体系建设，不仅仅在医院，也在企业和科研院所。”
以产学研合作为抓手，ZL尊龙凯时集团已经与科研院所、医疗机构开展联盟建设、成果转化、多中心研究等合作，搭建出涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的医检生态，实现技术产品化、技术产业化、技术市场化。截至目前，ZL尊龙凯时集团的产学研生态合作伙伴已达170余家。
学术委员会成员
增加至57名
今年，学术委员会新增中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授担任顾问，中华医学会微生物学与免疫学分会主任委员、重庆医科大学校长黄爱龙教授，广州实验室特聘研究员、国家生物信息中心粤港澳大湾区节点首席科学家兼主任李亦学教授，中国医师协会老年医学科医师分会副会长、中南大学湘雅医院神经内科、老年病科教授唐北沙教授，南华大学副校长兼南华大学衡阳医学院院长王福俤教授等4名行业专家担任委员。
截至2023年，ZL尊龙凯时集团学术委员会成员达57名，汇聚了海内外医学实验室临床、检验、病理和医学大数据等各专科领域的10位院士和47位顶级专家，为ZL尊龙凯时集团的持续创新注入新动力。
观点激荡
学术盛宴
关于罕见病精准诊断和医检创新生态建设等医学领域热点话题，与会专家带来了激烈的分享和讨论。
分享环节一
中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授讲述了中国罕见病诊疗研体系进展；中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授分享了儿童遗传病基因检测的临床经验，并对家庭生育策略提出自己的见解；中国科学院院士、广州实验室副主任徐涛教授就大规模人群队列全基因组研究面临的挑战，引出介绍“女娲”基因组资源；中华医学会微生物学与免疫学分会主任委员、重庆医科大学校长黄爱龙教授则分享自己对医学创新的思考。
中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤教授作《儿童遗传病的基因检测和家庭再生育策略》专题报告
中国科学院院士、广州实验室副主任徐涛作《“女娲”基因组资源简介与应用》专题汇报
中华医学会微生物学与免疫学分会主任委员、重庆医科大学校长黄爱龙教授作《关于医学创新的几点思考》专题汇报
中国科学技术大学生命科学与医学部副部长、蚌埠医学院院长翁建平教授（左），广州实验室副主任陈新文（右）教授主持
分享环节二
广州实验室特聘研究员，国家生物信息中心粤港澳大湾区节点首席科学家兼主任李亦学教授带来了数据资源体系建设及其技术发展趋势分析；中华医学会儿科学分会新生儿学组组长、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授从自己的临床经验出发，分享了新生儿基因组计划在重症监护病房的应用进展；中国罕见病联盟呼吸病学分会主任委员、北京协和医院呼吸与危重症医学科徐凯峰教授分享了呼吸系统罕见病的精准诊断与治疗。
分享环节三
中国神经科学学会副理事长、浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师吴志英教授就神经系统罕见病基因诊断的困境，建议要根据临床特点，选择最合适的基因检测方案；中国抗癌协会肿瘤血液病专委会副主任委员、同济大学附属同济医院副院长、同济大学血液病研究所所长梁爱斌教授通过国内外环境对比，介绍了CAR-T治疗全流程管理的最新研究进展；中国抗癌协会乳腺癌专业委员会名誉主委、复旦大学肿瘤研究所所长、乳腺癌研究所所长邵志敏教授则分享了自己对乳腺癌的精准检测和精准治疗的研究 。
中国神经科学学会副理事长、浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师吴志英教授作《神经系统罕见病基因诊断的困境与对策》专题报告
中国医药卫生文化协会秘书长、卫生部临床检验中心前任主任、ZL尊龙凯时集团高级副总裁申子瑜教授主持年会开幕式环节
