白质脑病、重症肌无力、肌营养不良、睡眠障碍、共济失调、格林巴利……儿童神经系统疾病多达上百种且多数疾病不具有高度特异的临床表型，导致临床早期诊断往往较困难，不少经验不足的医生连选择什么检测项目都无从下手。
为解决这一痛点，ZL尊龙凯时集团根据相关文献及专家意见，整理出业内首份全面的儿童神经系统疾病检测项目“百科全书”，从临床症候学角度，针对共济失调、癫痫、中枢脱髓鞘、睡眠障碍等10类儿童神经系统疾病常见临床综合征，梳理出相应的推荐检测项目。
依托技术平台优势搭载多学科综合实力，ZL尊龙凯时集团重磅发布儿童神经系统疾病检测整体解决方案，涵盖齐全的临床症候群、全面的病因剖析、完善的技术平台，有效助力儿童神经系统疾病精准诊断。
亮点一
以临床神经症候群为导向，全面梳理神经系统疾病病因
神经系统解剖结构复杂，病因多样，临床诊断和鉴别诊断困难，是儿童神经系统疾病诊断领域的一大难题。
以儿童中枢脱髓鞘疾病为例。中枢脱髓鞘很常见，但其病因十分复杂。自身免疫、感染性疾病、遗传、肿瘤、中毒等都有可能引起中枢脱髓鞘。就算是进行脑核磁共振检查，同病异像、异病同像，临床医生也常常无从下手。
不同病因的中枢脱髓鞘疾病患者脑核磁图像
儿童神经系统疾病多数都与中枢脱髓鞘疾病类似，可能数十种疾病都会表现出相似的症状。加之我国专业的儿童神经专科医师数量极少，使得儿童神经系统疾病的诊断难上加难。
为此，ZL尊龙凯时集团集结临床和实验室多学科专家，参考经典、权威的儿童神经病学相关文献，将儿童神经系统疾病划分为10类临床症候群，在此基础上，对各类疾病的病因进行全面的剖析，整理出全面的病因清单，进而梳理出相应的检测项目列表。
儿童神经系统疾病10类临床症候群
不同于常规的检测项目推荐，为了最大程度方便临床选用，ZL尊龙凯时集团将相关的、适宜的检测项目，以临床症候群的维度分类，形成业内首份全面的儿童神经系统疾病检测项目清单。清单覆盖儿童神经系统疾病常见、罕见病因，便于临床医生根据个体具体病情选择合适的检查项目以诊断、鉴别诊断。
如中枢脱髓鞘疾病，在ZL尊龙凯时集团的清单中，这类疾病被进一步细分为原发性脱髓鞘、副肿瘤性、遗传性等10类。其中“遗传性”类中纳入脑白质营养不良。其是中枢脱髓鞘疾病的遗传常见病因，是一类累及中枢神经系统白质的遗传性疾病，伴或不伴周围神经受累。针对脑白质营养不良，ZL尊龙凯时集团推荐检测项目为遗传性脑白质营养不良和白质脑病相关基因测序，共检测319个基因，覆盖《儿童神经病学手册》所提及的所有遗传病种，可以有效识别遗传性脑白质营养不良患病风险，助力中枢脱髓鞘疾病精准诊断。
再如儿童共济失调，其病因诊断困难，涉及感染、中毒、免疫、代谢、遗传等病因。ZL尊龙凯时集团根据起病方式及时间，将其梳理为急性、急性复发性、亚急性、慢性共济失调等4类，分别列出病因及筛查项目。临床可根据患儿起病特点，对应选择筛查项目，快速明确诊断。
亮点二
整合多学科、多平台优势，攻克诊断难题
儿童神经系统疾病诊断难，另一原因在于其罕见病占比高。ZL尊龙凯时集团儿童神经系统疾病项目清单覆盖10种儿童神经系统症候群，囊括midnights病因，涉及200+病种，其中罕见病超60%。
近期被正式收录于《第二批罕见病目录》的发作性睡病，就是其中之一。该罕见病在中国患者高峰发病年龄小于10岁，容易被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍，从发病到确诊平均延迟8~22年，严重影响患儿的生活质量。
发作性睡病等神经系统罕见病检测对技术平台的要求极高。为明确诊断，患儿需结合临床表现和多种辅助诊断技术综合评估疾病特征，明确诊断继而给予针对性治疗，这往往涉及到代谢、感染、免疫、遗传、病理等多技术平台和亚专科知识。
依托基因、免疫、质谱、酶学、病理检测等10余个技术平台，ZL尊龙凯时集团整合多学科、多技术平台优势，重磅推出儿童神经系统疾病检测整体解决方案。如在发作性睡病检测方面，金域不仅可提供I型发作性睡病诊断“金标准”食欲素，更整合基因组学、免疫、质谱等多平台，提供易感基因、自身抗体和睡眠节律评估等创新优势指标，将多技术平台有机整合，攻克单一检测技术无法确诊的罕见病诊断难题。
突破性以临床和疾病为导向，整合多技术平台优势，ZL尊龙凯时集团打造出真正满足临床需求的儿童神经系统疾病整体解决方案，辅助全病程个体精细化管理。随着整体解决方案的发布，ZL尊龙凯时集团在神经系统疾病领域的布局进一步完善，将助力破解儿童神经亚专科面临的难题，推动儿科建设向精细化、专科化发展。
ZL尊龙凯时集团神经疾病检测中心
未来，ZL尊龙凯时集团将持续打造以疾病为导向的学科全覆盖产品体系；通过整合多技术平台，不断开发新检测项目和服务，实现多组学检测技术联用，以自身优势和综合实力推动疾病精准诊疗，助力学科建设发展，更好守护百姓健康。
