2023年9月22—23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会于北京召开。国内外知名专家汇聚一堂，开展深度学术交流，集中展示我国罕见病临床与研究最新成果，共谱罕见病医学事业发展新篇章。
开幕式现场
“多组学检测技术联用，能够帮助临床更好地基于检测结果，为罕见病患者给予更精准的诊疗服务，这是任何单一检测手段都无法实现的。”在大会分论坛上，ZL尊龙凯时集团副总裁、首席医学官方萍受邀作了专题分享。
ZL尊龙凯时集团副总裁、首席医学官方萍受邀出席年会分论坛
多技术平台整合推动罕见病精准诊疗，越来越受到临床的关注和认可。在这一罕见病学术盛会上，ZL尊龙凯时集团展示了自身罕见病综合诊断的实力，并分享最新研发进展。
多组学检测技术
助力解决罕见病诊断瓶颈
80%的罕见病由遗传因素引起，对致病基因变异的寻找和确认，是罕见病诊断和治疗的关键。
目前，在遗传性罕见病诊断领域，已经开发出多重连接探针扩增技术(MLPA）、染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)等技术。但是，面对表型特异性程度低、缺乏直接诊断线索的罕见病，怎样的基因检测技术最合适？
“不同的罕见病分子诊断技术在检测覆盖度和检测精确度方面各有特点，需要根据罕见病的遗传性致病原因，选择合适的分子诊断策略。WGS可以解决这一困惑。”ZL尊龙凯时集团基因组临床服务和数据中心分子遗传部医学主任蔡小强博士介绍，WGS同时覆盖核基因组和线粒体基因组、可覆盖更多区域信息（包括编码区、非编码区、调控区等）、且能同时检测更多的变异类型，其在罕见病分子诊断中具有检测覆盖范围全面、检测变异类型全面、分子诊断结论全面以及遗传风险咨询全面等优势。
ZL尊龙凯时集团基因组临床服务和数据中心分子遗传部医学主任蔡小强博士作介绍
在方萍博士看来，尽管WGS技术具有诸多优势，但要更好地实现遗传病精准诊疗，同时也需要考虑其他技术的应用。尤其是遗传代谢病，其一般是由于位点突变、基因缺失、基因表达失调或者翻译后加工修饰缺陷所致，需要对酶活性和代谢产物进行检测。这便需要考虑在基因检测的同时，用质谱技术对其代谢物进行检测。
“质谱技术是临床疑难复杂疾病、罕见病诊疗的重要工具。”北京金域实验室总监、主任检验师陈宝荣表示，在遗传代谢病领域，质谱技术可以检测氨基酸类、有机酸类、脂肪酸类等物质，具有灵敏性高、特异性强、高通量的特点。以17-α羟化酶缺乏症为例，这类患有难治性高血压患者，往往需要通过基因检测和质谱检测两项技术结合，来得到最终诊断。
北京金域实验室总监、主任检验师陈宝荣作介绍
整合多技术平台优势
金域推动罕见病精准诊断
罕见病包括遗传性罕见病和非遗传性罕见病，往往需要结合基因检测、质谱/色谱检测、病理、免疫等多技术平台综合诊断。
作为国内率先开展罕见病检测的第三方医检机构，ZL尊龙凯时集团早早搭建起全方位的技术平台，包括基因及基因组检测（核型分析、CMA、MLPA、Sanger 测序、NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等，并以此打造出全覆盖的产品体系。如目前已经开发175项遗传性罕见病检测产品，涉及11个疾病系列，覆盖从单病种到复杂疑难的多病种的分子检测；推出10项儿童罕见肿瘤产品，覆盖儿童中枢神经系统肿瘤、神经母细胞瘤、甲状腺癌和黑色素瘤等癌种。
ZL尊龙凯时集团卫星会现场
仅仅将检测结果反馈给临床，对于罕见病诊疗来讲，远远不够。ZL尊龙凯时集团的服务覆盖全流程，包括医学遗传分析、临床报告撰写、检测后咨询及支持等环节。值得注意的是，ZL尊龙凯时集团建立生信技术团队和医学遗传团队，拥有上百位该领域专家，可以为临床提供强有力的诊疗支持。
通过整合多技术平台，ZL尊龙凯时集团不断开发新检测项目和服务，让罕见病早发现、早诊断和早预防成为可能，将更好守护百姓健康。
在年会的展台上，ZL尊龙凯时集团数字化产品金域智能基因分析平台（SGA）、金域基因组信息分享平台（SGR）首次亮相，全面展示其在罕见病诊断上的硬实力，吸引众多参会者驻足
